Рецессивные (проявляющиеся при поломке обеих копий определённого гена) наследственные заболевания – актуальная проблема человечества. В большинстве случаев родители – носители мутации – здоровы и не подозревают о наличии риска рождения больного ребёнка. Несмотря на кажущуюся редкость наследственных заболеваний (самые частые – один ребёнок на 3-5 тыс. новорожденных), их общее число на данный момент превышает 7 тыс. видов, а суммарная вероятность рождения больного ребёнка составляет 1%. Одним из способов избежать рождения больного тяжёлым наследственным заболеванием ребёнка является преконцепционное (до зачатия или даже до образования пары будущих родителей) генетическое тестирование с целью определения носительства родителями мутаций, сочетание которых в ребёнке приведёт к тяжёлой наследственной патологии. Именно такое тестирование мы и предлагаем Вам пройти.

Кроме моногенных наследственных заболеваний (где генетика определяет заболевание на 100%) актуальным является и скрининг наследственных предрасположенностей (генетических состояний, при которых вероятность развития заболевания менее 100%). Так, важной проблемой, поднимаемой на международном уровне, являются онкологические заболевания. Рак молочной железы у женщин чётко ассоциирован с мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Также мутации этих генов связывают с опухолями яичников, поэтому скрининг таких генетических факторов риска является важным аспектом борьбы с онкологическими заболеваниями.

Участвуйте в нашем исследовании и пройдите скрининг бесплатно!